Universidad de Buenos Aires Facultad de Ciencias Exactas
Curso de Posgrado

Departamento: QUIMICA BIOLOGICA.
Nombre del curso y/o seminario: TROMBOFILIA: DIAGNÓSTICO FENOTÍPICO Y GENOTÍPICO.
Responsable: Dra. Lucía C. KORDICH..
Docentes que colaboran en el dictado del curso: Dra. Beatriz Sassetti, Dra. Irene Quintana, Lic. Ana María Lauricella, Lic. M. Mercedes Castañon.
Dirigido a: Graduados en Cs. Químicas, Biológicas, Médicos, Bioquímicos, Veterinarios.
Fecha de iniciación: 9 de agosto de 2004. Fecha de finalización: 14 de agosto de 2004.
Modalidad horaria: lunes a sábado de 10 a 20 horas.
Cantidad de horas totales: 60 horas. Cantidad de horas semanales: 60 horas.
Horas Semanales:
a) Clases teóricas: 30 hs.
b) Clases de problemas.
c) De laboratorio: 30 horas.
N° de alumnos: mín. 10 máx.: 20
Lugar de dictado: Área de Análisis Biológicos.
Forma de evaluación: Examen final.
Puntaje para el Doctorado:
Arancel: $ 450,00.-
Forma de pago: Efectivo y/o cheque.

Programa Analítico
Hemostasia
Actualización. Endotelio, plaquetas. Sistema de coagulación y fibrinolisis, mecanismos de regulación.
Antitrombina. Estructura y función, deficiencia congénita y adquirida, presentación clínica. Mutaciones, polimorfismo. Complejo Antitrombina-heparina, ensayos funcionales y antigénicos.
Sistema de la proteína C. Proteína C (PC), proteína S (PS), trombomodulina (TM), receptor de la proteína C activada (rPCA), estructura y función. Inactivación de los factores Va y VIIIa, polimorfismos, deficiencias congénitas y adquiridas.
Complejo C4b unido a proteína. Ensayos funcionales y antigénicos. Resistencia a la proteína C activada con y sin asociación al Factor V Leiden, Protrombina 20210 y metilén tetrahidrofolato reductasa (MTHFR).
Inhibidor lúpico. Síndrome antifosfolipídico. Pruebas globales y confirmatorias. Anticardiolipinas.
Hiperhomocisteinemia. Factores determinantes. Metabolismo de la homocisteína. MTHFR. Polimorfismo y mutaciones.
Hipofibrinolisis. Inhibidores del activador tisular del plasminógeno (PAI). Inhibidor de la fibrinolisis activado por trombina (TAFI).
Displasminogenemia. Estructura, función, polimorfismo, ensayos funcionales e inmunológicos.
Disfibrinogenemia. Estudio funcional y antigénico, mutaciones.
Factor XIII. Estructura, función, mutaciones.
Cofactor II de la Heparina (HCII).
Glicoproteínas plaquetarias. GPVI, GPlbá, otros marcadores de membrana; mutaciones, polimorfismos.
TrombofiJia y cáncer.
Anticoagulación en pacientes trombofílicos y nuevos agentes antitrombóticos.

Laboratorio
Se realizarán las determinaciones funcionales y antigénicas mediante técnicas manuales y automatizadas de:
ATIII, Proteína C, Proteína S, Resistencia a la Proteína C activada.
Búsqueda de Inhibidor lúpico: Pruebas de screening y confirmatorias.
Anticardiolipinas.
Dosaje de homocisteína plasmática por técnica de ELISA.
Determinación de Factor V Leiden, Protrombina 20210, MTHFR por técnicas de biología molecular (PCR), Control de calidad.
Lisis de euglobulinas pre y post-isquemia. Dosaje de plasminógeno, PAI y activador tisular del plasminógeno (t-PA).

Discusión de casos clínicos.
Presentación de semínarios y evaluación final.

Bibliografía:
- New antithrombotic Agents. J. Hirsk, J. I. Weitz. The Lancet 1999; vol 353, April 24.
- Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease.
D.A. Lane, P. J. Grant. Blood 2000; 95: 1517-1531.
- Venous Thrombosis: a multicausal disease F.R. Rosendaal. The Lancet 1999; 353
April 3.
- Prediction of the risk of myocardial infarction from polymorphisms in candidate Genes. Y. Yamada and col. N. Engl J Med, 2002; 347 (24): 1916-1923.
- Hemostatic Risk Factors and arterial Thrombotic disease.
A.Reiner, D. Siscovick, F. R. Rosendaal. Thromb. Haemost 2001; 85: 584-595.
- Genetic Approach to Thrombophilia. R.M. Bertina thromb. Haemost 2001; 86: 92-103.
- Fundamentos para el manejo práctico en el laboratorio de hemostasia.
Grupo cooperativo argentino de hemostasia y trombosis.
Editor en jefe - Lucia Kordich. Primera edición 2003.
- Hemostasis and Thrombosis. Basic Principles and Clinical Practice. Collman R, Hirsh J, Murder V, Clowers A, George J. Lippincott, Williams and Wilkins. 4th Edition 2001.
- Thrombosis and Hemorrhage. Joseph Loscalzo and Andrew I. Schafer. Second Edition 1998.