En la semana
11 de embarazo
Las
pruebas modernas permiten detectar antes el síndrome de
Down
Con los medios disponibles hoy en día,
la alteración cromosómica responsable del síndrome
de Down podría detectarse en la mayoría de las ocasiones
en el primer trimestre de embarazo. Esta es la principal conclusión
de un estudio que acaba de ser publicado en la revista "The
New England Journal of Medicine".
Con los medios disponibles hoy en día, la alteración
cromosómica responsable del síndrome de Down podría
detectarse en la mayoría de las ocasiones en el primer
trimestre de embarazo. Esta es la principal conclusión
de un estudio que acaba de ser publicado en la revista "The
New England Journal of Medicine".
Un estudio realizado en 15 hospitales de Estados Unidos ha comparado
la eficacia de las pruebas que habitualmente se emplean para detectar
el síndrome de Down cuando se realizan en el primer trimestre
del embarazo y en el segundo. Los resultados hablan por sí
solos: cuando estos métodos de detección se llevan
a cabo en la semana 11 de embarazo, detectan el 87% de las trisomías
21. En cambio, si se emplean después del tercer mes de
gestación diagnostican el 81% de los casos.
En los años 70, el sistema de diagnóstico genético
prenatal era muy simple: a aquellas mujeres con al menos 35 años
se les ofrecía una amniocentesis, una prueba que en aquella
fecha permitía detectar entre el 25-30% de los embarazos
con anomalías como la trisomía 21, o síndrome
de Down. Sin embargo, este sistema conllevaba un riesgo de aborto
ya que consiste en introducir una aguja larga y fina a través
del abdomen de la embarazada para extraer líquido amniótico
y analizarlo.
Con el trascurso de los años y los avances médicos,
se han desarrollado pruebas diagnósticas no invasivas que,
realizadas en el segundo trimestre de gestación, determinan
la probabilidad que presenta la mujer de tener un hijo con este
trastorno. Si ese riesgo es alto, la gestante puede someterse
a la amniocentesis entre la 15 y la 18 semana de embarazo para
confirmar la presencia de trisomía 21. En España,
la interrupción legal del embarazo tiene como fecha límite
la semana 22.
El principal problema de estas pruebas diagnósticas es
que el resultado se ofrece cuando la gestación ya está
avanzada, en el segundo trimestre, por lo que si la gestante decide
abortar, en caso de que el feto portara la anomalía genética,
la decisión es más traumática emocional y
físicamente.
Ventajas
Con los resultados de este estudio, los padres tiene una oportunidad
de solicitar un aborto a comienzos de la gestación. "La
interrupción del embarazo es antes, más privada
[ya que todavía la gestación no es evidente] y mucho
más segura que en el segundo trimestre", explica el
doctor Joe Leigh Simpson, un profesor de ginecología y
obstetricia del Baylor College (EEUU) y autor de un editorial
que aparece publicado en "NEJM".
Poner fin a un embarazo en el primer trimestre conlleva una tasa
de fallecimientos de 1,1 muertes por cada 100.000 abortos, comparada
con las siete a 10 muertes por cada 100.000, si el aborto tiene
lugar en el segundo trimestre.
"Es una buena notica para las mujeres. Va a tener un gran
impacto en el cuidado de la mujer, no sólo en los Estados
Unidos sino también en todo el mundo", afirma Fermal
D. Malone, del Colegio Real de Cirujanos de Dublín (Irlanda)
y principal autor del estudio.
Resultados en dos tiempos
La investigación comparó las pruebas de 38.167 mujeres
realizadas en el primer y segundo trimestre de gestación.
Los tests que se llevaron a cabo entre las semanas 10 y 13 de
embarazo están orientados a detectar alteraciones relacionadas
con el síndrome de Down (niveles maternos de gonadotropina
coriónica humana, de la proteína A plasmática
y una medición ecográfica de la translucidez nucal
del feto).
En el segundo trimestre se emplearon otros dos marcadores sanguíneos
que se encuentran también alterados en presencia de la
trisomía 21 (el estradiol no conjugado y la alfafetoproteína).
Todas estas pruebas son las que se utilizan habitualmente a partir
de la semana 15 de gestación para detectar la anomalía
genética.
Tras analizar los datos, se observó que la tasa de detección
era de un 87% si se realizaban en la semana 11 de gestación,
de un 85% en la semana 12 y de un 82% en la semana 13. Cuando
las pruebas se utilizaban en el segundo trimestre se diagnosticó
el 81% de los casos. La eficacia aumenta cuando se integran los
dos resultados, detectándo el 96% de las trisomías
pero en ese caso los resultados se obtienen más tarde.
En todos los casos, la tasa de falsos positivos fue del 5%.
El síndrome de Down es la trisomía más frecuente
que afecta a uno de cada 600 recién nacidos aproximadamente,
por lo que es uno de los motivos más frecuentes de diagnóstico
prenatal.
Otras opciones
El profesor Joe Leigh Simpson, en el editorial publicado por "NEJM",
apunta que podría mejorarse la eficacia de la detección
de síndrome de Down en el primer trimestre si se añadiera
a las pruebas realizadas en este estudio otra más que consiste
en la evaluación ecográfica del hueso nasal, ausente
en el 69% de los fetos con trisomía 21. Con este método
se lograría un aumento de un 5% a un 10% de la detección
temprana de la anomalía genética.
Pero este especialista va más allá de los resultados
del estudio y afirma que si el propósito es detectar el
100% de las trisomías, "¿por qué no
pasar directamente a la muestra de vellosidades coriónicas
(una biopsia) o a la amniocentesis? En manos experimentadas, ninguno
de los procedimientos parece presentar un riesgo tan alto como
se pensaba".
También explica que en un futuro cercano probablemente
la detección del síndrome de Down no precisa de
tantas pruebas, ya que los avances en los estudios del genoma
podrían permitir un diagnóstico de esta alteración
con tan sólo analizar las células fetales intactas
en la sangre materna o los trofoblastos fetales (células
del feto) presentes en el cuello uterino de la gestante.
Fuente: El Mundo Salud - España |
