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Adquisición de nuevos libros
Los siguientes libros han ingresado en la colección del SACT:

Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. / Solari, Alberto Juan – 3ª. ed. – Buenos Aires: Médica Panamericana, 2004 – xii, 568p : il. col.: 25x18 cm.

Contiene: Desarrollo histórico de la Genética Humana. – Conceptos básicos. - Fenómenos básicos y técnicas de Genética Molecular. – El material genético: ADN y cromosomas. – Información genética. – La organización del genoma humano. – Regulación de la expresión génica. – Mutación. – Patrones de herencia humana. – Determinación sexual y cromosomas sexuales. – Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis. – Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad. – Enfermedades de herencia multifactorial y otros tipos de herencia. – Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo. – Anomalías genéticas de proteínas estructurales. – Genética del desarrollo normal y del desarrollo de los tumores. – Cariotipo humano y cromosomopatías. – Genética de la piel humana y genodermatosis. – Genética de los tejidos: aspectos particulares. – Genética de la pigmentación humana. – Genética de la masa corporal y la obesidad. – Genética del envejecimiento.


Molecular diagnosis of genetic diseases. / Rob Elles and Roger Mountford. – 2nd ed. – Totowa, New Jersey: Editorial Human Press Inc. 2004 – xi, 387p : il.: 23,5 x 15,5 cm.

Contiene: Optimizing PCR for Clinical Diagnosis. – Current and emerging techniques for diagnostic mutation detection: An overview of methods for mutation detection. – Mutation scanning for the clinical laboratory: DHPLC. – Mutation scanning for the clinical laboratory-protein truncation test. – Mutation scanning for the clinical laboratory: automated fluorescent sequencing. – Comparative sequence analysis. – Gene dosage analysis by multiplex amplifiable probe hybridization. – Prenatal detection of chromosome aneuploidy by quantitative fluorescence-PCR. – Fragile X disease. – Huntington´s disease. – Hematological applications: hemoglobinopathies. – Cystic fibrosis. – Familial adenomatous polyposis. – Multiple endocrine neoplasia types 1 and 2. – Neurofibromatosis type 1: a common familial cancer syndrome. – Duchenne and Becker muscular dystrophy. - Spinal muscular atrophy. – Quality management in molecular genetics. – Regulation of genetic testing in clinical practice.


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