Por Ana María Pertierra
Nutrigenómica y enfermedad cardiovascular
Las variantes genéticas en las lipoproteínas determinan respuestas diferentes ante las intervenciones nutricionales. Los especialistas sugieren, en ciertos casos, análisis genéticos antes de aplicar dietas como una terapéutica más eficaz y sustentable
Por Ana María Pertierra
Mientras el consumo de sal puede elevar la presión arterial a muchas personas, en otras no tiene ninguna influencia. Del mismo modo una dieta destinada a bajar los niveles de colesterol puede ser muy efectiva para algunos y completamente inútil para otros.
¿A qué se debe un resultado tan disímil frente a una misma alimentación? La respuesta está en el genoma. Recientes investigaciones sugieren que, a pesar de que existe un conjunto de pautas alimentarias generales para toda la población, puede que no se adecuen a las necesidades de todo el mundo. Las distintas variaciones genéticas condicionan diferencias en los requerimientos nutricionales y los distintos genotipos contribuyen a la mayor o menor predisposición a sufrir ciertas enfermedades crónicas.
La nutrigenómica, esta disciplina nueva surgida a la luz del avance tecnológico en genética, analiza la interacción entre los nutrientes y el genoma. Busca comprender de qué manera los nutrientes influyen sobre los procesos metabólicos y la carga genética y la dieta influyen en la aparición o prevención de enfermedades.
Una parte importante del conocimiento actual, que relaciona la ingesta dietética con el fenotipo y el riesgo de sufrir enfermedades, deriva de estudios poblacionales basados en la detección de un gen o variantes alélicas y su interrelación con otros genes, nutrientes y la aparición de la enfermedad. Esto ha llevado a la clasificación de las enfermedades, como monogénicas, cuando están determinadas por un solo gen (fenilcetonuria, intolerancia a la lactosa, enfermedad celíaca, hipercolesterolemia, etc), o como multifactoriales, cuando su expresión esta determinada por una combinación de varios genes y otros factores ambientales (enfermedades cardiovasculares, cáncer, osteoporosis, enfermedades neuronales, etc).
Uno de los temas que ha despertado mayor interés entre los especialistas es el relacionado con la enfermedad cardiovascular.
Así, la nutrigenómica trata de dilucidar de qué manera existe una interrelación entre una determinada variación de un gen y el efecto que puede tener algún alimento o grupo de alimentos para poder explicar la diferencia de comportamientos individuales.
El objetivo se centra en conocer e identificar polimorfismos específicos e incluso conjunto particulares de ellos que conformen determinados haplotipos que permitan explicar diferentes comportamientos del individuo frente a igual exposición de alimentos. Mediante técnicas de secuenciación de fragmentos de ADN se podría ajustar la alimentación según el genotipo, corrigiendo vías metabólicas no deseables o estimulando las que puedan contribuir a mejorar la salud.
“Una persona con una cierta variación o polimorfismo en un gen probablemente en una sola base que codifica para ciertas proteínas puede presentar una reacción diferente respecto a otra persona con distinto polimorfismo”, explicó el doctor Edgardo Ridner, secretario de la Sociedad Argentina de Nutrición, durante las 6º Jornadas de FEPREVA (Fundación para el Estudio , la Prevención y el tratamiento de la Enfermedad Vascular Ateroesclerótica) que tuvo lugar recientemente en la ciudad de Buenos Aires.
Como en la prevención de la enfermedad cardiovascular – la estrategia más importante para lograr la longevidad potencial del ser humano– es fundamental el perfil lipídico y mantener niveles aceptables de lípidos en sangre, es que muchos grupos de investigadores se han dedicado al estudio de los genes relacionados con el metabolismo de los lípidos. Entre ellos, los genes ApoE, Apo A1, y PPARg
Una dieta rica en omega-3
“La dieta recomendada para aquellas personas con elevado nivel de colesterol LDL es el suplemento con más de 2 gramos diarios de ácidos grasos omega 3 o bien un aumento en el consumo de pescado. Pero no todas las personas responden bien a dicha intervención, es decir no todas disminuyen los niveles de LDL, es más en algunas los niveles aumentan”, comentó Ridner y –agregó– esa diferencia en el comportamiento está dada por la variabilidad genética.
• El pescado: fuente de ácidos grasos omega-3
Existen varios polimorfismos de estas apoproteínas pero las tres variantes o isoformas más estudiadas de apo E son apo E2, E3, y E4. Habiendo genotipos homocigotos y heterocigotos o portadores de las distintas variantes, la más popular es la variante E3 que se encuentra en el 64% de la población o sea en 2/3 de la humanidad. Pero un 21% tiene una variante E4, que se conoce como de mayor riesgo aterogénico.
La apoproteína A1 (Apo A1) juega un papel central en el metabolismo lipídico y en el desarrollo de enfermedad coronaria. El cambio de una guanina por una adenina en el promotor del gen de esta apoproteína está asociado con un incremento en los niveles de colesterol HDL.
Todavía es limitada la aplicación del consejo nutrigenómico debido al acceso restringido a los análisis genéticos de rutina. Sin embargo, consultado por Faba-Informa Ridner aclaró que “el análisis de un par de genes hoy día es accesible y antes que una persona se someta a una dieta puede hacerse este tipo de análisis aunque por supuesto no está nomenclado por las obras sociales”.
Para Ridner, hay dos situaciones en las que sería aconsejable solicitar un perfil genético para diseñar una dieta, una de ellas es la de las hipertrigliceridemias moderadas. “Una persona con valores de triglicéridos entre 150 y 200 mg/dl creo que se podría beneficiar con una intervención más económica y llevadera porque no es un valor lo suficientemente elevado como para iniciar un tratamiento farmacológico”.
Otro caso –agregó– es cuando de antemano sabemos que el tratamiento contra el colesterol debe ser demasiado agresivo porque se necesita bajar los valores en un 60%. Entonces hay que ir a la solución más efectiva para no producir una frustración en el paciente.
“En una persona con un valor de colesterol LDL superior a 200 mg/dl yo le indicaría un análisis de apoE para hacer un tratamiento más eficaz y sustentable”, señaló el especialista.
Frente a este tipo de afecciones crónicas como las dislipemias, los especialistas consideran crucial la conducta alimenticia y las expectativas del paciente. “La fe y la confianza en el tratamiento hacen que la persona cambie su estilo de vida”, señaló Ridner.
Si bien se puede especular con que las ciencias ómicas representan el futuro, los especialistas advierten que se han puesto demasiadas expectativas en ellas. “No todo pasa por la ómica. Yo puedo inundar a una persona con omega-3 pero si está incorporando 7.000 calorías por día seguramente que va a ser gordo”, concluyó.
Proteínas transportadoras de lípidos
Aunque es bien conocido que el origen de la enfermedad coronaria es multifactorial y poligénico, algunos de los factores importantes que participan en la cadena de la enfermedad son ciertas moléculas implicadas en el metabolismo del colesterol y los triglicéridos como las Apolipoproteínas y específicamente la Apolipoproteína E (ApoE).
El gen de la ApoE se ubica en el cromosoma 19 y codifica para esta glicoproteína polimórfica cuyos alelos originan 3 genotipos homocigotos: E2/2, E3/3, E4/4, y tres heterocigotos: E3/2, E4/2, E4/3. Estas isoformas se diferencian entre sí por sustituciones de dos aminoácidos en los codones 112 y 158 así: la isoforma Apo E3 presenta Cisteína en la posición 112 y Arginina en la posición 158, en la Apo E2 se sustituye por
Cisteína la posición 158 y en Apo E4 la Arginina ocupa la posición 112, teniendo en cuenta estas sustituciones la Apo E3 se considera la forma salvaje.
Se sabe que, la Apo E se sintetiza en el hígado y está presente en las lipoproteínas, VLDL, IDL, HDL y los remanentes de quilomicrones.
La sal una enemiga de las arterias
Tanto las dislipemias como la hipertensión constituyen dos de los enemigos más acérrimos de las arterias y el corazón.
Se sabe que la cantidad de angiotensina circulante está asociada con incrementos en la presión sanguínea. Una variante llamada AA está relacionada con el nivel de angiotensina circulante. Según lo indica un informe publicado por la Sociedad Argentina de Nutrición, alrededor del 60% de los afroamericanos tiene la variante AA, el resto son heterocigotos A6G9 u homocigotos GG para esta posición. Los individuos con el genotipo A6A que siguen en su ingesta las pautas del programa “Aproximaciones Dietéticas para Detener la Hipertensión (DASH)” muestran una reducción de la presión sanguínea, pero la misma dieta fue menos efectiva en la reducción de los niveles de la presión sanguínea en individuos con genotipos A6G o G6
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