Neutropenia congénita: aspectos diagnósticos y terapéuticos
Neutropenia congénita. Klein C. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009:344-50
Resumen científico
La neutropenia congénita comprende una variedad de rasgos fenotípicos genéticamente heterogéneos. La dilucidación molecular de los defectos genéticos subyacentes ha dado pistas importantes sobre la fisiología de la diferenciación y función de neutrófilos, las variantes no sindrómicas de la neutropenia congénita son causadas por mutaciones en ELA2, HAX1, GFI1, o WAS. Las variantes sindrómicas de la neutropenia congénita puede deberse a mutaciones en genes que controlan el metabolismo de la glucosa (SLC37A4, G6PC3) o la función lisosomal (LYST, RAB27A, ROBLD3/p14, AP3B1, VPS13B). Por otra parte, los defectos en los genes que codifican las proteínas ribosómicas (SBDS, RMRP) y las proteínas mitocondriales (AK2, TAZ), están asociados con síndromes de neutropenia congénita. A pesar del progreso notable en el campo, muchos pacientes con neutropenia congénita aún no pueden definitivamente ser calificados en términos genéticos. Esta revisión aborda los aspectos diagnósticos y terapéuticos de la neutropenia congénita y abarca los últimos conocimientos moleculares y fisiopatológicos de síndromes de neutropenia congénita seleccionados
Bibliografía
En inglés:
1- Novel genetic etiologies of severe congenital neutropenia. Boztug K, Klein C. Curr Opin Immunol 2009 ; 21(5) :472-80
2- Genetic insights into congenital neutropenia. Klein C, Welte K. Clin Rev Allergy Immunol 2010; 38(1):68-74. Review.
3- Severe congenital neutropenia and the unfolded protein response. Xia J, Link DC. Curr opin Hematol 2008; 15(1):1-7.Review.
En español y portugués:
1- Factor estimulante de colonias de granulocitos en el tratamiento ambulatorio de la neutropenia posterior a la quimioterapia. Ruiz LP, Aguila JD, Cedeño AM. Rev Panam Salud Publica 2009; 26(3):281-2.
Agudice su ingenio
Lo invitamos a completar el siguiente crucigrama con las definiciones que se encuentran a continuación. Horizontales:
A) Una disminución en el número absoluto de leucocitos neutrófilos en la sangre.
Verticales:
B) Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que causa un cambio en el genotipo y que se transmite a las células hijas y en las generaciones venideras.
C) Leucocitos granulares que tienen un núcleo con tres a cinco lóbulos conectados por delgados hilos de la cromatina y citoplasma, contienen gránulos finos teñibles por los colorantes neutros.
D) Las personas que participan en el sistema de atención de salud con el propósito de recibir procedimientos terapéuticos, diagnósticos o preventivos.
Las ciencias biológicas relacionadas con las propiedades que sostienen la vida, funciones y procesos de organismos vivos o sus partes.
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