La secuenciación del ADN, atascada en un cúmulo de datos
La investigación del genoma humano genera gran cantidad
de datos a una velocidad mucho mayor que la capacidad bioinformática para procesarlos
El fenomenal desarrollo de la genómica– que en los más grandes institutos de investigación del mundo producen el equivalente a dos mil genomas humanos por día mediante más de 160 secuenciadores– se encuentra atrapado en un cúmulo de datos. Porque la secuenciación de ADN se hace cada vez más barata y rápida a un ritmo que supera con creces la ley de Moore, que describe el ritmo al que la computación se hace más veloz y económica. El resultado es que la capacidad de determinar las secuencias de ADN empieza a desbordar la capacidad de los investigadores de almacenar, transmitir, y sobre todo, analizar los datos.
“Ahora el cuello de botella es el manejo de la información”, señaló David Haussler, director del Centro de Ingeniería y Ciencia Biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz. “Cuesta más analizar que secuenciar un genoma”, dijo.
Esta situación podría postergar el día en que la secuenciación del ADN se use en forma habitual en medicina. Se estima que dentro de un año o dos, el costo de determinar la impronta de ADN completa de una persona caerá por debajo de los 1.000 dólares. Eso, sin embargo, excluye el costo de analizar los datos.
“El verdadero costo de la secuenciación es más que la operación de la máquina secuenciadota”, dijo Mark Gerstein, profesor de informática biomédica de la Universidad de Yale en Connecticut.
Pero este desafío de los datos también genera nuevas oportunidades. De hecho, ha aumentado la demanda de personas con formación en bioinformática y han surgido numerosas compañías, como SoftGenetics, Enastar, DNA-nexus y NextBio, que ofrecen software y servicios para contribuir al análisis de los datos.
La secuenciación comprende la determinación del orden de las bases nucleotídicas, representadas por las letras A, C, G, y T, en una banda de ADN. El costo de secuenciar un genoma humano –los 3.000 millones de bases de ADN en una serie de cromosomas humanos– cayó en julio a 10.500 dólares, mientras que era de 8,9 millones de dólares en julio de 2007, según el Instituto Nacional del Genoma Humano.
La capacidad mundial es ahora de 13 trillones de bases de ADN por año, una cantidad que llenaría una pila de DVDs de tres kilómetros de altura, según Michael Schatz, profesor asistente de Biología cuantitativa del Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York.
Es probable que para fin de este año haya 30.000 genomas humanos secuenciados, cuando hace apenas unos años, la cantidad era mínima, según señala la revista científica Nature. Esa cantidad aumentará a millones en pocos años.
En algunas ocasiones, se secuencian genomas humanos para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, en la mayor parte de los casos se hacen en el marco de estudios. El Atlas del Genoma del Cáncer, por ejemplo, secuencia los genomas de miles de tumores y de tejido sano de las mismas personas para investigar las causas genéticas del cáncer.
Fuente: The New York Times
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