Se aprobó en Argentina
Un fármaco para tratar la fenilcetonuria
La droga es el dihidrocloruro de sapropterina que ya se está utilizando en Europa. Hasta el momento la única forma de tratamiento para esta afección metabólica congénita era una rigurosa dieta vegetariana
La fenilcetonuria es un enfermedad genética que se origina en un defecto en el metabolismo de las proteínas, en particular del aminoácido fenilalanina, lo que conduce a su acumulación en el cerebro y el sistema nervioso central con un efecto neurotóxico, por lo cual si no se trata desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebral causando serias complicaciones como retraso mental, autismo o epilepsia.
“El tratamiento clásico consiste en una dieta que restringe la fenilananina, que está presente en prácticamente todo: leche, quesos, carne, panificados y otros productos. Los afectados tienen que hacer una dieta vegetariana súper estricta toda la vida, para preservar la salud mental, y así crecen bien”, dijo la especialista Ana Chiesa, médica endocrinóloga pediatra e integrante de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.
Pero ahora, se incorporó esta nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina, aprobada en la Argentina para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4), y que ya se ha utilizado en Europa, donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency).
La médica Amaya Bélanger-Quintana, integrante de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal de España, señaló respecto al medicamento: “En España lo utilizamos en pacientes de todas las edades, desde el período neonatal. Al día de hoy hemos hecho más de 90 pruebas de tratamiento y seguimos a 25 pacientes que han resultado respondedores. El beneficio más evidente es la posibilidad de mejorar y en algunos casos completamente normalizar la dieta. Esto mejora la calidad de la dieta y facilita la vida al paciente y a su familia”, dijo la especialista española.
A su vez, Norma Spécola, médica neuróloga infantil, jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata, subrayó que “la fenilcetonuria produce consecuencias severas para el desarrollo cerebral e intelectual del paciente cuando no es tratada precozmente. Ocasiona deficiencia mental, diversos trastornos neuropsicológicos como irritabilidad, déficit de atención, conductas autistas” y “más infrecuentemente trae trastornos motores, microcefalia y convulsiones, porque está asociada a una patología cerebral difusa”, resaltó.
Por este motivo, forma parte de la Pesquisa Neonatal el análisis de sangre de talón obligatorio en todos los recién nacidos que permite detectar la enfermedad desde el primer momento.
Acerca de la nueva droga ahora aprobada en la Argentina, Spécola, quien además es integrante de la Comisión Coordinadora del PRODyTEC (Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas de la provincia de Buenos Aires), remarcó: “hemos evaluado la respuesta a la nueva droga en un grupo pequeño y seleccionado de pacientes con fenilcetonuria”.
“Los pacientes y sus familias aceptaron participar en estas pruebas con entusiasmo, ya que su objetivo fue siempre hallar algún tratamiento que permita modificar el estricto tratamiento nutricional al que están sometidos desde su diagnóstico. Por ser una prueba corta sólo pudo evaluarse el efecto en la tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejoró significativamente”, dijo.
Agregó que “la experiencia internacional europea y norteamericana es alentadora para el grupo de pacientes respondedores a la sapropterina, en quienes mejora la calidad de vida al ampliar las opciones alimentarias”.
A su vez, Chiesa, quien además es miembro de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), sostuvo: “Esto es una revolución. Es un medicamento que va a cambiar la vida de estos chicos”.
|
|
