IX Congreso Argentino de la Calidad en el Laboratorio Clínico
Secuenciación masiva en el laboratorio de diagnóstico genético
Una técnica de última generación con cada vez más aplicación clínica estará presente en el Calilab a cargo de calificados especialistas.
Entrevista al Dr. Pablo Lapunzina Badía, quien ofrecerá la conferencia inaugural del congreso y que junto a su colega Dr. Julián Nevado Blanco dictará un curso - taller sobre interpretación y análisis de NGS
• Dr. Pablo Lapunzina invitado especial del CALILAB 2016
El Dr. Pablo Lapunzina Badía es egresado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires e hizo su especialización en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires. Sin embargo hace décadas que reside en España y actualmente es Profesor de Genética Clínica, en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU-San Pablo de Madrid y Médico Adjunto del Servicio de Genética Médica del Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Según el especialista, gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación conocidas como NGS (Next Generation Sequencing), hoy en día es posible secuenciar un genoma humano completo en cuestión de horas. Esta serie de diferentes tecnologías modernas permiten secuenciar ADN y ARN de manera mucho más rápida y barata que la secuenciación Sanger utilizada en 2003 para lograr la secuenciación del Proyecto del Genoma Humano. Surgidas ante la demanda creciente del diagnóstico genómico de diferentes enfermedades han revolucionado el estudio de la genómica y la biología molecular.
• Teniendo en cuenta el desarrollo que están teniendo las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación: ¿Qué enfermedades se pueden diagnosticar con esta metodología?
Técnicamente se pueden diagnosticar la práctica totalidad de las enfermedades raras de base genética, unas 7000. Actualmente, las especialidades en las que ha tenido mayor impacto son la genética clínica, oncología, endocrinología, neurología, cardiología, hematología, nefrología e inmunología.
• En la conferencia inaugural del CALILAB usted se referirá a su experiencia en la implementación de Medicina genómica en un Hospital Universitario. ¿Qué rol juega en dicha implementación la capacitación del recurso humano?
Es fundamental. Anteriormente, con las técnicas de secuenciación clásica, los recursos humanos tenían un rol moderado o habitual. Con las técnicas de NGS se requiere de personal superespecializado y con entrenamiento en bioinformática, biología de sistemas y destrezas de laboratorio "seco", es decir, análisis in silico, priorización de variantes, etc.
• ¿La NGS es una tecnología muy costosa? Bajo qué condiciones se podría decir que la relación costo/ beneficio es positiva.
Si, es costosa, pero el costo beneficio es enorme. La inversión inicial en aparatos es moderada, pero a nivel masivo y con grandes cantidades de muestras, se abaratan costes de secuenciación en forma considerable.
• En el CALILAB se abordarán conceptos de la Calidad en el Laboratorio Clínico, ¿qué controles de calidad se aplican en estas nuevas tecnologías ya sea en las etapas preanalítica, analtiica y postanalítica?
Se aplican muchos controles de calidad. A nivel preanalítico con la trazabilidad completa de las muestras, a nivel analítico con doble-check genético, mediante el genotipado independiente de SNPs de cada muestra y a nivel postanalítico con la calidad de los archivos informáticos que se generan en los secuenciadores masivos y la calidad de la priorización de variantes potencialmente patogénicas.
•¿Los resultados de estos análisis genómicos requieren de especialistas que actúen como intérpretes interactuando con el médico que solicita el estudio?
Si. Se necesitan nuevos actores dentro de los Servicios o Institutos de Genética. Los genetistas moleculares tendrán que tender mas al análisis en el ordenador y se requiere imprescindiblemente de bioinformáticos para poder procesar la cantidad inmensa de información genómica que se genera en cada ensayo de secuenciación masiva.
UN MÉTODO MODERNO DE SECUENCIACIÓN
El principio detrás de Next Generation Sequencing (NGS) es similar a la de la secuenciación de Sanger, que se basa en la electroforesis capilar. La hebra genómica está fragmentada, y las bases de cada fragmento se identifican por señales emitidas cuando los fragmentos se ligaron en contra de una cadena molde. El método Sanger requiere pasos separados para la secuenciación, la separación por electroforesis y la detección, lo que hacía difícil de automatizar la preparación de la muestra y limitaba el rendimiento, la escalabilidad y la resolución. El método NGS utiliza la secuenciación basada en matrices que combina las técnicas desarrolladas en la secuenciación de Sanger para procesar millones de reacciones en paralelo, lo que resulta en una velocidad muy alta y el rendimiento a un costo reducido. Los proyectos de secuenciación del genoma que tuvieron muchos años con los métodos de Sanger ahora se pueden completar en horas con NGS, aunque con longitudes más cortas de lectura (el número de bases secuenciadas a la vez) y una menor precisión.
|
Curso-Taller:
Next generation sequencing interpretación y análisis
Organizado por la Fundación Bioquímica Argentina y el Consejo de Genética de Sociedad Argentina de Investigación Clínica–SAIC– en el marco de los cursos pre-congreso del IX Congreso Argentino de la Calidad en el Laboratorio Clínico y VII Jornada Latinoamericana de la Calidad en el Laboratorio Clínico
Tendrá lugar el martes 29 de noviembre de 2016 de 9:00 a 16:30 hs. en el Aula de Fisicoquímica, 2do piso, de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA
A cargo de:
• Dr. Pablo Lapunzina Badía
Profesor de Genética Clínica, Facultad de Medicina. Universidad CEU-San Pablo, Madrid. Médico Adjunto, Servicio de Genética Médica. Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM. Hospital Universitario La Paz, Madrid.
• Dr. Julián Nevado Blanco
Responsable de Genómica Estructural y Funcional en INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular). Responsable de Calidad. INGEMM, Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Objetivos del curso
Este curso- taller está dirigido a profesionales con experiencia previa interesados en profundizar las técnicas de NGS. Incluye aspectos tecnológicos y metodológicos de la nuevas herramientas, que incluyen desarrollos y requerimientos informáticos, construcción de bases de datos Empleo de paneles clínicos. Estudio de costos.
Programa
8.30 hs. inscripción y acreditación
9.00 hs. Generalidades de NGS. Tecnologías, ventajas y desventajas. Plataformas y capacidades de las nuevas herramientas.
9.45 hs. Archivos informáticos. Cuales son y para qué sirve cada uno.
10:30 hs. Coffee Break
11.00 h Paneles, Exomas y Genomas. Bases de datos poblacionales y de enfermedades.
11.30 hs. ¿Qué debe tener un software de análisis de NGS? Parámetros normales y función de cada uno de ellos.
12:30 hs. Almuerzo
13.30 hs. To panel or not panel? Costos de los estudios y oportunidades de realización.
14.00 hs. Paneles clínicos comerciales. Usos y utilidades.
15:00-16:30 hs. TALLER de ANÁLISIS DE NGS (aula de computación de FFyB, 5to piso). Análisis de casos reales, prácticas de estrategias de filtrado de variantes patogénicas y no patogénicas.
Formulario de inscripción:
https://goo.gl/forms/HO5PP3MZVECgM87K2
|
