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ERRORES
Programa de Detección
de Errores Congénitos
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Programa de Educación Continua de FBA
El pasado 18 de octubre tuvo lugar el 10º encuentro de FBA Puertas abiertas, dedicado al Programa de Educación continua de la Fundación Bioquímica Argentina. Sus coordinadores expusieron la evolución y desarrollo de este programa en sus dos modalidades, presencial y virtual, a través de la transmisión en línea desde el salón de actos de FABA por el canal youtube propio de la institución.

El Laboratorio de Pesquisa juega un rol fundamental dentro de la estructura de este sistema preventivo de la Salud Pública, a través del cual se lleva a cabo el tamizaje de toda la población de recién nacidos para detectar aquellos presuntamente afectados con alguna de las enfermedades congénitas pesquisadas. Sin embargo, para asegurar el éxito terapéutico y preventivo no alcanza solamente con realizar una prueba de laboratorio en forma aislada sino que se requiere su ejecución bajo la forma de Programas organizados. Sin cuestionamientos, los Programas de Detección de Errores Congénitos constituyen una de las herramientas más importantes desarrolladas por la Medicina Preventiva Moderna.
La Pesquisa Neonatal es un Sistema Preventivo de la Salud Pública diseñado para la detección de recién nacidos afectados con un grupo seleccionado de enfermedades congénitas inaparentes en el período neonatal pero potencialmente catastróficas, y su posterior tratamiento precoz, siendo su objetivo evitar el daño físico e intelectual, e inclusive la muerte temprana, asociadas con las enfermedades pesquisadas.
Dentro de este contexto, el Laboratorio de Pesquisa desempeña un rol fundamental puesto que es el responsable de tamizar a toda la población de recién nacidos a efectos de separar los neonatos normales de aquellos presuntamente afectados. Sin embargo, se debe destacar que la Pesquisa neonatal no consiste simplemente en efectuar una prueba de Laboratorio en forma aislada por lo cual si la misma se plantea solamente como una prueba de Laboratorio se corren serios riesgos de no alcanzar el objetivo preventivo planteado a través de la misma.
En virtud de esto, y a efectos de poder asegurar el éxito terapéutico y preventivo, la pesquisa debe ejecutarse bajo la forma de Programas organizados y centralizados, cuyas actividades deben estar planificadas como parte de un Programa de Atención Preventiva de alcance regional, cuya conformación debe ser tal que permita lograr una integración dinámica entre sus distintos niveles de ejecución los cuales comprenden: la recolección de muestras, el transporte al laboratorio, el análisis de las muestras de sangre, el reporte de los resultados, la localización de aquellos RN que así lo requieran para la toma de segundas muestras o para la derivación de los mismos a un centro de confirmación, la realización de las pruebas confirmatorias para confirmar o descartar la patología, la implementación del tratamiento oportuno y apropiado, y el seguimiento del mismo en el corto, mediano y largo plazo.

Un compromiso con la salud pública

Con 25 años de trayectoria y el mayor registro en el número de niños pesquisados, el Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina es una pieza clave de la medicina preventiva a nivel nacional, tanto en el sector público como privado. Actualmente en dicho programa se lleva a cabo la detección de un panel de siete enfermedades congénitas en recién nacidos tanto del ámbito de la provincia de Buenos Aires como de varias provincias del interior del país, previéndose ampliar el espectro de enfermedades a pesquisar mediante la implementación de una tecnología de última generación como lo es la Espectrometría de Masa en Tándem, en un futuro próximo.
"En uno de cada 1200 nacidos vivos se detecta alguna de estas enfermedades, una cifra muy significativa", señala el Dr. Gustavo Borrajo, a cargo del Laboratorio de Pesquisa de la Fundación Bioquímica Argentina.

Dadas las implicancias de las pruebas de Pesquisa Neonatal, resulta imprescindible el total compromiso del profesional bioquímico con la Salud Pública al momento de tomar la decisión acerca de donde derivar una muestra de sangre para la realización de las pruebas de Pesquisa Neonatal, el cual exige que ese Laboratorio no funcione en forma aislada sino que forme parte de un Programa a efectos de garantizar la atención integral de aquellos recién nacidos afectados en lo que respecta a confirmación, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las patologías en cuestión.



Secuenciación masiva en el laboratorio de diagnóstico genético

10° Edición Campaña:
100.000 Corazones para un Cambio Saludable

PUERTAS ABIERTAS: Programa de Educación Continua de FBA

Pesquisa Neonatal, mucho más que una prueba de laboratorio

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