Puertas Abiertas FABA-FBA
Recolección de muestras para Pesquisa neonatal
En el 16º Encuentro Puertas Abiertas FABA-FBA organizado por el PROES que tuvo lugar el 1º de agosto, el Director del Programa Detección de Errores congénitos del metabolismo de FBA, Dr. Gustavo Borrajo, se refirió a conceptos de la recolección de muestras que resultan críticos para la obtención de resultados confiables
• Dr. Gustavo Borrajo, director del Programa Detección de Errores Congénitos de FBA
El martes 1º de agosto desde el salón de actos de FABA se trasmitió a través del canal propio de youtube el 15º encuentro a cargo del Programa de Detección de Errores congénitos del Metabolismo de la Fundación Bioquímica Argentina.
Dio la bienvenida a este encuentro la Dra. Nilda Fink, directora del PROES, anunciando la próxima actividad programada para el 15 de agosto en el que las disertaciones de temas estarían a cargo de los responsables del programa Biosega de FBA.
Al anunciar al Dr. Gustavo Borrajo, Fink señaló que “ es un gusto presentar a quien ha sido un destacado alumno mío en la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP”.
Luego, el Dr. Roberto García, destacó la figura del Dr. Gustavo Borrajo, mencionando sus antecedentes académicos y profesionales, señalando que “desarrolló su tesis doctoral dentro del Laboratorio de Pesquisa de FBA. Nos llena de orgullo que Gustavo trabaje con nosotros”.
A continuación, el Dr. Gustavo Borrajo se focalizó en el tema de este encuentro dedicado a un procedimiento clave que afecta a la calidad de los resultados: la toma de muestra para el análisis de pesquisa neonatal en la detección de errores congénitos del metabolismo y sostuvo que es un tema que “ requiere de capacitación permanente teniendo en cuenta que muchas veces en el recambio de personal surgen problemas “.
Borrajo señaló que “cuando el Laboratorio de Pesquisa toma la decisión de realizar el análisis estamos asumiendo que la calidad de la muestra es la apropiada y asumimos esa responsabilidad por la observación macroscópica. Sin embargo, no siempre eso es así y se dan las denominadas anormalidades silenciosas”.
El director del Laboratorio de Pesquisa de FBA recalcó la importancia del requisito de muestras de alta calidad. “Si una muestra es de mala calidad por más que se disponga de la mayor tecnología, la calidad del resultado será similar a la calidad de la muestra”, dijo.
En cuanto a las implicancias de la calidad de la muestra, el especialista sostuvo que puede dar resultados falsos negativos o positivos. Y –agregó– si bien lo menos peligrosos son los falsos positivos porque requieren confirmación, en los casos falsos negativos los recién nacidos se van a su casa con un diagnóstico normal y luego aparecen los síntomas de la enfermedad.
• Dra. Nilda Fink, directora del PROES y Dr. Roberto García presidente de FBA
Otra consecuencia de una mala toma de muestra es la potencial pérdida de casos. “A veces solicitar una segunda muestra no se produce y ese es un caso perdido”, explicó Borrajo.
El especialista se refirió a las existencia de normas para la recolección de esta muestra de sangre de talón del recién nacido. Entre ellas mencionó las que atañen a la calidad del papel de filtro donde se absorbe la muestra, los sitios de punción, el procedimiento de obtención, los dispositivos como las tarjetas, manipulación de muestras y condiciones de envío y almacenamiento de las mismas.
Dispositivos de recolección
Borrajo detalló las partes de la tarjeta de recolección que provee el Laboratorio de Pesquisa de FBA que “debe tener la identificación inequívoca del recién nacido y del laboratorio remitente”, dijo. Además –aclaró– que las tarjetas tienen una vida útil de 3 años y no se deben utilizar una vez vencidas.
Recalcó la importancia de los espacios destinados a completar tanto los datos del recién nacido como los de la mamá.
Describió al papel de filtro de la tarjeta como “un soporte especialmente diseñado para tal fin en cuanto a sus especificaciones de gramaje, pH, tipo de algodón, etc, para este uso diagnóstico con una adecuada absorción por lo cual enfatizó que “no sirve cualquier papel de filtro “.
En cuanto a la recolección propiamente dicha dijo que los 5 círculos deben estar correctamente llenados porque se relacionan las dimensiones de los círculos con el volumen de sangre colectada.
Borrajo señaló que “las tarjetas provista por FBA tienen una capacidad de absorción estandarizada y validada”.
Tiempo de recolección
Según Borrajo, la Pesquisa es una carrera contra reloj para detectar la enfermedad lo antes posible para instaurar el tratamiento oportuno y evitar complicaciones de la enfermedad. “La efectividad del tratamiento es inversamente proporcional al tiempo de inicio”, sostuvo.
Para ello, el especialista señaló que “el tiempo óptimo para la toma de muestra es después de las 24 horas de la ingesta de leche conteniendo lactosa y antes del 5º día de vida, por lo general, antes del alta de la maternidad”.
Sin embargo, en casos de altas precoces, Borrajo dijo que “igualmente se toma la muestra independientemente del estado alimentario del recién nacido con la indicación de realizar una segunda muestra”. Y que se estipula el plazo máximo de 5 días porque hay patologías muy severas que en pocos días de vida ya dan síntomas y pueden llevar a la muerte.
No obstante ello, Borrajo es partidario de que aún pasado ese plazo hay que realizar la toma de muestra y el análisis aunque por ejemplo para fibrosis quística la prueba pierde valor diagnóstico después de los 30 días de vida.
A continuación se refirió a los distintos sitios de punción para la toma de la muestra de sangre, entre ellos sangre de cordón umbilical, y en el recién nacido sangre de talón recogida directamente en el papel o bien mediante capilares o bien sangre venosa.
Lo recomendado por especialistas es la obtención de sangre de talón e impregnación directa en el papel.
Borrajo explicó que “el Laboratorio de pesquisa de FBA ha seguido las normas internacionales para el diseño de las tarjetas que constan de tres hojas: una para el laboratorio, otra para los padres y otra para el hospital.
Técnica o procedimiento para la toma de muestra
Borrajo explicó que en la tarjeta de recolección de muestra está descripto en ocho imágenes el procedimiento de toma de muestra respetando las normas de bioseguridad. Por otra parte, señaló el detalle de completar los datos del recién nacido en la tarjeta con bolígrafo de tal modo que quede bien marcado en las tres copias.
En cuanto a la característica de las muestras insatisfactorias, Borrajo enumeró: Escaso volumen, muestra sobresaturada, superposición de gotas, manchas puntiformes, presencia de coágulos, anillos de suero o plasma, hemólisis, textura dañada del papel por pintar el papel con el capilar, entre otras.
Entre las recomendaciones que explicitó Borrajo apuntó a generar un criterio por parte del extraccionista para decidir la calidad de la muestra.
También hizo un comentario respecto al uso de anticoagulantes. “Para los métodos utilizados en el Laboratorio de Pesquisa no hay interferencias con el uso de heparina, sin embargo no se debe utilizar EDTA ni citrato y oxalato porque como son complejantes del ión calcio interfieren con la metodología Delfia y puede generar resultados falso negativos.
Condiciones del recién nacido
En esta disertación Borrajo destacó la importancia de consignar ciertos datos referidos al recién nacido y a la madre, como por ejemplo: antecedentes de enfermedades tiroideas maternas y tratamiento, si el recién nacido es pretérmino, si el recién nacido o la madre han recibido tratamiento con corticoides, así como si el recién nacido de embarazo múltiple, o si han recibido alimentación parenteral o transfusiones o antibióticos, entre otros porque son condiciones que pueden interferir con la determinación y requerir una nueva muestra.
Un reconocido especialista
El Dr. Gustavo Borrajo es Bioquímico y Doctor en Bioquímica de Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata – Argentina. - Director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina y Jefe del Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal, PEEC-PN de la misma institución. Ex Jefe del Laboratorio Bioquímico del Instituto de Hemoterapia de la Provincia de Buenos Aires. Y Profesor a cargo del Dictado de la Asignatura Pesquisa Neonatal de Enfermedades Congénitas y Jefe de Trabajos Prácticos en la Especialidad Bioquímica Patológica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata. Miembro del Comité editorial del International Journal of Neonatal Screening - IJNS. Ha sido galardonado con el Robert Guthrie Award 2015 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal.
Recientemente ha sido designado Vicepresidente del Comité de Desarrollo de Documentos del Instituto de Normas Clínicas y de Laboratorio (CLSI), que refieren a la Recolección de Muestras de Sangre para Programas de Pesquisa Neonatal. |
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