Celiaquía: Una afección de alta prevalencia en el país
Según fuentes oficiales en Argentina una de cada cien personas es celíaca. Sin embargo, solo el 10% están diagnosticadas. Su tratamiento consiste en una alimentación libre de gluten. Las pruebas de laboratorio participan en la pesquisa de casos.
La celiaquía tiene un alto grado de prevalencia en la población de nuestro país. De acuerdo a estimaciones del Ministerio de Salud de la Nación, se calcula que una de cada cien personas la padecen. Las características propias de la enfermedad condicionan la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Una vez diagnosticada, su tratamiento consiste únicamente en una dieta estricta de Alimentos Libres de Gluten (ALG), que deberá mantenerse de por vida.
El laboratorio en el estudio de celiaquía
FABAINFORMA consultó a la doctora María Esther Lasta, Bioquímica, Asesora Científica de la Asociación Celíaca Argentina, filial Mar del Plata, acerca de la participación del laboratorio en el diagnóstico de celiaquía. Lasta explicó: "Si bien el laboratorio no hace el diagnóstico, cumple un rol fundamental como screening en pacientes con o sin síntomas". La especialista señaló que "el médico pide con mucha frecuencia los análisis, para saber si el paciente es o no portador de la enfermedad. Ha sido de muchísima ayuda el conocimiento de las patologías asociadas, con lo cual, por ejemplo a una paciente mujer con hipotiroidismo se le piden análisis para descartar o certificar la posibilidad de que tenga celiaquía, lo mismo sucede con un paciente portador de diabetes o artritis reumatoidea o si ha sufrido abortos a repetición".
Los análisis de laboratorio en la búsqueda de celiaquía consisten en el dosaje de anticuerpos específicos en sangre. "Las pruebas más usadas en este momento son las que detectan anticuerpos antiendomisio tipo IgA y anticuerpos antitransglutaminasa, que tienen una sensibilidad y especificidad mayor al 98 % y de 100% para el antiendomisio", dijo la bioquímica.
Una enfermedad autoinmune
La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la intolerancia permanente a una secuencia determinada de aminoácidos (prolaminas), mediada por células T en individuos genéticamente predispuestos. La lesión que se produce revierte con la supresión del gluten de la dieta y reaparece con la reintroducción del mismo. El cuadro clínico difiere considerablemente en función de la edad de presentación, con un rango tan variable que va desde formas clínicas muy severas a formas totalmente asintomáticas. Esta gran variabilidad clínica ha sido reconocida en las últimas décadas, gracias al advenimiento de las pruebas serológicas de laboratorio que han permitido estudiar grupos de riesgo y realizar la búsqueda de pacientes en la población general.
En esta enfermedad resulta dañada la superficie absortiva del intestino delgado debido a la intolerancia al gluten, proteína que se encuentra en el trigo, avena, cebada y centeno, cuyo principal componente es la gliadina. Esto afecta la capacidad del intestino para absorber los nutrientes en forma adecuada.
La celiaquía es considerada la enfermedad intestinal crónica más frecuente. A pesar de que aun no hay registro de casos, estudios preliminares en nuestro país indican una prevalencia de aproximadamente 1: 200. Sin embargo actualmente se calcula que 1 de cada 100 personas es celíaca.
La enfermedad puede presentarse en cualquier momento de la vida desde la lactancia hasta la adultez avanzada. A su vez existen numerosas enfermedades y afecciones que pueden estar asociadas a la Enfermedad Celíaca como: Anemia, Diabetes Tipo I, Trastornos autoinmunitarios: como la artritis reumatoidea y el lupus eritematoso sistémico, Dermatitis herpetiforme, Síndrome de Down, Intolerancia a la lactosa, aborto espontáneo o infertilidad inexplicable, osteoporosis u osteopenia, enfermedad tiroidea.
Esta intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno y probablemente avena que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, caracterizada por una reacción inflamatoria, de base inmune, en la mucosa del intestino delgado dificulta la absorción de macro y micronutrientes. Los síntomas más frecuentes son: pérdida de peso, pérdida de apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento, alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión, tristeza), dolores abdominales, meteorismo, anemia por déficit de hierro resistentes a tratamiento.
Sin embargo, puede cursar durante años sin presentar ningún síntoma y son casos que se detectan a través de estudios de rastreo con serología específica realizados en grupos de riesgo, como lo son los familiares de celíacos de primer orden.
Diagnóstico de certeza
El diagnóstico de certeza de esta condición autoinmune se hace a través de una biopsia intestinal. "La biopsia intestinal realizada mediante una videoendoscopia alta informa el grado de compromiso del intestino, en cuanto a la destrucción de las vellosidades o el incremento de las reacciones inflamatorias con predominio de los linfocitos intraepiteliales, y su severidad se mide en grados de Marsh de 1 a 4. Esa gradación da una idea de daño intestinal", explica Lasta. Sin embargo –aclara– lo que debe quedar en claro es que un paciente que tenga cualquiera de los grados de la biopsia (de leve a severo) se le indica una dieta libre de gluten.
Además de las características metodológicas de los test de laboratorio, la confiabilidad de las pruebas bioquímicas requiere de profesionales especializados y aparatología adecuada. " Para la correcta evaluación de los resultados se necesitan curvas de calibración muy rigurosas", sostuvo Lasta. En cuanto a la accesibilidad de la población a las pruebas bioquímicas, la especialista señaló: "Hemos recorrido un largo camino tratando de que las pruebas sean reconocidas por las Obras Sociales. Estamos un poco mejor, después de la aprobación de la Ley del Celiaco, pero todavía hay mutuales que nos las cubren".
¿Pueden las pruebas de laboratorio no detectar algún caso de celiaquía?
"A pesar de que las pruebas de laboratorio cuentan con determinaciones como los anticuerpos antitransglutaminasa clase IgA e IgG que tienen una sensibilidad y especificidad mayores al 98 % siempre corremos el riesgo de tener algún falso negativo. Hay que saber que con los resultados de anticuerpos antitransglutaminasa negativos y antiendomisio negativos existe la posibilidad de que un 7 % de los pacientes sean celiacos. Anticuerpos antitransglutaminasa positivo y antiendomisio negativo, una posibilidad de ser celiaco del 6%, y antitransglutaminasa negativo y antiendomisio positivo alrededor del 2% de posibilidad de tener la enfermedad", explicó la bioquímica.
Para llegar de modo eficaz al diagnóstico de celiaquía es preciso un algoritmo completo de laboratorio. "Lo primero que tenemos que hacer es un dosaje de IgA total en suero, si los valores son normales para adultos y niños realizaremos anticuerpos clase IgA. Pero si los valores son más bajos que los de referencia en adultos deberíamos hacer anticuerpos tipo IgG. En niños es muy frecuente que los valores de IgA sean menores a los valores normales, por inmadurez del sistema inmunológico o por inmunodeficiencias agregadas. Después realizaremos la determinación de los anticuerpos antigliadina IgA, que si bien estaban en desuso se han reflotado al aparecer la Sensibilidad al Gluten, después los anticuerpos antitransglutaminasa IgA y nunca debemos olvidar confirmar una transglutaminasa alta con un anticuerpoo antiendomisio IgA por nmunofluorescencia",puntualizó la especialista. Y –agregó– en la edad pediátrica, o sea en menores de 12 años, debemos realizar la determinación de los péptidos de gliadina deaminados (DGP) IgG+IgA en pacientes deficientes de IgA o suficientes. Tienen una sensibilidad y especificidad superior a todos los otros.
Consultada acerca de cómo considera que se encuentra nuestro país en referencia al marco legal que protege los derechos de los celíacos, Lasta señaló: "En Latinoamérica somos el país que más especialistas tiene en el tema. Estamos muy avanzados en grupos de investigación a nivel mundial. El marco legal está cuestionado a veces desde las prepagas, por eso es importante asistir a las reuniones de la Asociación Celiaca Argentina para asesorarse de los pasos a seguir, para cuando las mutuales no quieren cubrir los alimentos.
Las estadísticas de la Asociación Celiaca Argentina indican que existen en el país más de 35.000 diagnosticados. "El número de celiacos en el país calculado de acuerdo a la prevalencia debiera ser de 400.000 aproximadamente, por lo que el subdiagnóstico sigue siendo enorme. Nos queda un largo trecho por recorrer todavía", concluyó la especialista.
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